La variante genética de la enfermedad de alzheimer afecta a un 5% de los casos, ayer, en la revista Nature, se ha publicado un caso en el que, además de tener este alzheimer genético, posee una mutación que hace ralentizar la aparición de la enfermedad.
En concreto se identificó un portador de la mutación PSEN1 (presenilina 1) de la especie de enfermedad de Alzheimer autosómica dominante más grande del mundo, que no desarrolló un deterioro cognitivo leve hasta los setenta años, tres décadas después de la edad prevista de inicio clínico. El individuo tenía dos copias de la mutación APOE3 Christchurch (R136S), niveles de amiloide cerebral inusualmente altos y mediciones limitadas de tau y neurodegenerativas.
Si queréis leer el artículo completo lo tenéis en el siguiente enlace: https://www.nature.com/articles/s41591-019-0611-3
